mRNA 测序
转录组测序(mRNA-Seq)是使用高通量测序技术,在给定时刻从一个基因组中,揭示 RNA 的存在和数量的一个快照的技术。
外显子测序(孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获)
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
基因组重测序
全基因组重测序(Resequencing)是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序,并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。通过全基因组重测序,可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异。